国际联盟的报告：横纹肌肉瘤的基因组分类和临床结果

关键词：横纹肌肉瘤；基因组分类

目的：横纹肌肉瘤是儿童时期最常见的软组织肉瘤。尽管进行了积极的治疗，但转移性或复发性疾病患者的 5 年生存率仍然很低，并且除了 PAX-FOXO1 融合状态，无可用于风险分层的基因组标记。我们提出了一项国际联盟研究，旨在确定驱动突变的发生率及其与临床结果的关联。

患者和方法：从参加儿童肿瘤学组试验（1998-2017）和参加恶性间充质肿瘤和 RMS2005（1995-2016）试验的英国患者收集的肿瘤样本进行定制捕获测序。确定了突变、插入缺失、基因缺失和扩增，并进行了生存分析。

结果：来自 641 名患者的 DNA 适合进行分析。每个肿瘤发现一个突变的中位数。在 FOXO1 融合阴性的病例中，任意 RAS 通路成员的突变发生在 > 50% 的病例中，21% 的病例未发现假定的驱动突变。BCOR （15%）、NF1 （15%） 和 TP53 （13%） 突变的发生率高于先前报告，并且 TP53 突变与融合阴性和 FOXO1 融合阳性病例的较差结果相关。RAS 亚型的突变主要发生在

结论：这是迄今为止临床注释横纹肌肉瘤肿瘤的最大基因组特征，提供了改善风险分层的预后遗传特征，并将纳入前瞻性试验。

本文仅供医疗卫生等专业人士参考

策划：GoEun，梅浙

题图来源：站酷海洛PLUS

Shern JF, Selfe J, Izquierdo E, et al. Genomic Classification and Clinical Outcome in Rhabdomyosarcoma: A Report From an International Consortium. J Clin Oncol. 2021 Jun 24; JCO2003060. doi: 10.1200/JCO.20.03060.